Estudo do NIH demonstra como certas variações genéticas originam eczema

Uma nova pesquisa, apoiada pelo National Institutes of Health (NIH), delimita como duas variações relativamente comuns num gene chamado KIF3A são responsáveis por enfraquecer a barreira cutânea, permitindo o aumento da perda de água na pele. Este processo promove o desenvolvimento de dermatite atópica (DA)/eczema.

Esta descoberta pode levar à realização de testes genéticos que capacitam pais e médicos a tomar medidas para, potencialmente, proteger bebés vulneráveis do desenvolvimento de DA e de outras doenças alérgicas.

Nesta investigação, os cientistas descobriram que essas variações – polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) – alteraram partes do gene KIF3A para uma forma capaz de regular, por via de um processo chamado “metilação”, a taxa na qual um gene é transcrito para a produção de proteínas.

O KIF3A é um gene que codifica uma proteína envolvida na geração de sinais de fora para dentro de uma célula, parte de um complexo sensorial aparelho. Anteriormente, os investigadores identificaram uma associação entre duas variações genéticas no KIF3A e asma em crianças que também tiveram eczema.

A DA é uma doença inflamatória da pele que afeta até 20% das crianças, em países desenvolvidos. Pessoas com esta condição são mais suscetíveis a bactérias, infeções virais e fúngicas da pele e desenvolvem, frequentemente, doenças alérgicas adicionais, como asma.

A equipa de cientistas do NIH confirmou que as células da pele e do revestimento nasal de pessoas com as variantes do SNP KIF3A tinha mais metilação e continha menos blueprints para a proteína KIF3A do que células nas quais KIF3A não tinha SNP. Além disso, os resultados da investigação demonstraram que as pessoas com os locais de regulação criados pelo SNP tinham níveis mais elevados de perda de água pela pele.

Para determinar se níveis mais baixos de KIF3A causaram dermatite atópica, os cientistas estudaram camundongos sem a versão de KIF3A em células da pele e descobriram que os ratos também tiveram aumento da perda de água da pele, devido a uma barreira cutânea disfuncional, apresentando maior probabilidade de desenvolver características de DA.

Os investigadores concluíram que a presença de um ou ambos os SNP em humanos KIF3A leva a menor produção da proteína KIF3A, promovendo a disfunção da barreira que normalmente mantém a pele bem hidratada, aumentando assim a probabilidade de uma pessoa desenvolver eczema.

Pedro Mendes Bastos: “Trabalhar em equipa é o segredo da Medicina atualmente” [com vídeo]

Num webinar promovido pelo Jornal Médico, com o apoio da LEO Pharma, o especialista em Dermatologia e Venereologia Pedro Mendes Bastos identificou os desafios sentidos, diariamente, na abordagem dos doentes com dermatite atópica (DA) e outros eczemas, e partilhou estratégias para adaptar as melhores práticas à realidade.
Por favor faça login ou registe-se para aceder a este conteúdo.

Patrocínio